Distal Trizomi 10q Saptanan Bir Fetüsün Prenatal Tanısı ve Genetik Danışmanın Önemi
Özet
Hasta, yapılan “triple test“ sonrasında artmış trizomi 21 riski nedeniyle Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na amniosentez yapılmak üzere refere edildi. Birinci kuzen akraba evliliği olan çiftin reprodüktif öykülerinde, 3 kez ilk trimestır abortus öyküsü bulunmaktaydı. Hastanın amnion kültürü sonrasında, fetüste distal trizomi 10q saptandı; 46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat. Aileye daha sağlıklı bir genetik danışma verilebilmesi için ebeveyn kromozom analizi sonucunda, annenin dengeli translokasyon taşıyıcısı [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)] olduğu saptandı. Bu olgu, kötü obstetrik öyküsü ya da tekrarlayan ilk trimestır düşük öyküsü olan gebelerde prenatal tanı uygulamalarının önem ve değerini göstermektedir
