Browsing by Author "Elmas, Muhsin"
Now showing items 1-19 of 19
-
AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Elmas, Ebru; Bükülmez, Ayşegül; Elmas, Muhsin; Demircin, Gülay (Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu ve kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan ... -
A case of spastic paraplegia type 11 with a variation in the SPG11 gene
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Değirmenci, Banu; Solak, Mustafa; Gleeson, J.G. (Springer, 2020)Background: Spastic paraplegia 11 (SPG11) is defined as progressive spasticity and weakness of the lower limbs and also associated with mild intellectual disability with learning difficulties in childhood and/or progressive ... -
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
Dündar, Munis; Fahrioğlu, Umut; Yıldız, Saliha Handan; Bakır-Güngör, Burcu; Temel, Sehime Gülsün; Akın, Haluk; Artan, Sevilhan; Çora, Tülin; Şahin, Feride İffet; Dursun, Ahmet; Sezer, Özlem; Gürkan, Hakan; Erdoğan, Murat; Semerci Gündüz, C. Nur; Bişgin, Atıl; Özdemir, Öztürk; Ülgenalp, Ayfer; Perçin, E. Ferda; Yıldırım, Malik Ejder; Tekeş, Selahaddin; Bağış, Haydar; Yüce, Hüseyin; Duman, Nilgün; Bozkurt, Gökay; Yararbaş, Kanay; Yıldırım, Mahmut Selman; Arman, Ahmet; Mihci, Ercan; Eraslan, Serpil; Mert Altıntaş, Zuhal; Aymelek, Huri Sema; Ilgın Ruhi, Hatice; Tatar, Abdulgani; Ergören, Mahmut Çerkez; Çetin, G. Ozan; Altunoğlu, Umut; Çağlayan, Ahmet Okay; Yüksel, Berrin; Özkul, Yusuf; Saatçi, Çetin; Kenanoğlu, Sercan; Karasu, Nilgün; Dündar, Bilge; Özçelik, Fırat; Demir, Mikail; Sınıksaran, Betül Seyhan; Kulak, Hande; Kıranatlıoğlu, Kübra; Baysal, Kübra; Kazımlı, Ulviyya; Akalın, Hilal; Dündar, Ayca; Boz, Mehmet; Bayram, Arslan; Subaşıoğlu, Aslı; Kurt Çolak, Fatma; Karaduman, Neslihan; Cerrah Güneş, Meltem; Kandemir, Nefise; Aynekin, Büşra; Emekli, Rabia; Şahin, İzem Olcay; Özdemir, Sevda Yeşim; Önal, Müge Gülcihan; Şenel, Abdurrahman Soner; Poyrazoğlu, Muammer Hakan; Paç Kısaarslan, Ayşe Nur; Gürsoy, Şebnem; Başkol, Mevlüt; Çalış, Mustafa; Demir, Hüseyin; Ertürk Zararsız, Gözde; Özdemir Erdoğan, Müjgan; Elmas, Muhsin; Solak, Mustafa; Ulu, Memnune Sena; Thahir, Adam; Aydın, Zafer; Atasever, Umut; Özemri Sağ, Şebnem; Aliyeva, Lamiya; Alemdar, Adem; Doğan, Berkcan; Örneki Ergüzeloğlu, Cemre; Kaya, Niyazi; Özkınay, Ferda; Çoğulu, Özgür; Durmaz, Asude; Onay, Hüseyin; Karaca, Emin; Durmaz, Burak; Aykut, Ayca; Çilingir, Oğuz; Durak Aras, Beyhan; Erzurumluoğlu Gökalp, Ebru; Arslan, Serap; Temena, Arda; Haziyeva, Konul; Kocagil, Sinem; Baş, Hasan; Susam, Ezgi; Keklikci, Ali Rıza; Saraç, Elif; Koçak, Nadir; Nergiz, Süleyman; Terzi, Yunus Kasım; Akad Dinçer, Selin; Baskın, Esra Sıdıka; Çakmak Genç, Güneş; Bahadır, Oğuzhan; Sanrı, Aslıhan; Yiğit, Serbülent; Tozkir, Hilmi; Yalçıntepe, Sinem; Özkayın, Neşe; Kiraz, Aslıhan; Balta, Burhan; Akıncı Gönen, Gizem; Kurt, E. Emre; Güleç Ceylan, Gülay; Ceylan, Ahmet Cevdet; Erten, Şükran; Tuğ Bozdoğan, Sevcan; Boğa, İbrahim; Yılmaz, Mustafa; Silan, Fatma; Kocabey, Mehmet; Koç, Altuğ; Cankaya, Tufan; Bora, Elçin; Giray Bozkaya, Özlem; Ercal, Derya; Ergun, Mehmet Ali; Güntekin Ergun, Sezen; Sidar Duman, Yeşim; Beyazıt, Şerife Büşra; Uzel, Veysiye Hülya; Em, Serda; Çevik, Muhammer Özgür; Eroz, Recep; Demirtaş, Mercan; Fırat, Cem Koray; Manav Kabayeğit, Zehra; Altan, Mustafa; Mardan, Lamiya; Sayar, Ceyhan; Tümer, Sait; Türkgenç, Burcu; Keskin Karakoyun, Hilal; Tunç, Betül; Kuru, Seda; Zamani, Ayşegül; Geçkinli, Bilgen Bilge; Arslan Ateş, Esra; Altıok Clark, Özden; Toylu, Aslı; Coşkun, Mert; Nur, Banu; Bilge, Ilmay; Uygur Bayramicli, Oya; Emmungil, Hakan; Komesli, Zeynep; Zeybel, Müjdat; Gürakan, Figen; Taşdemir, Mehmet; Kebudi, Rejin; Karabulut, Halil Gürhan; Tuncali, Timur; Yürür Kutlay, Nüket; Yüce Kahraman, Çiğdem; Bahçeciler Önder, Nerin; Beyitler, İlke; Kavukçu, Salih; Tülay, Pınar; Tosun, Özgür; Tuncel, Gülten; Mocan, Gamze; Kale, Hamdi; Uyguner, Zehra Oya; Acar, Aynur; Altınay, Mert; Erdem, Levent (Springer Science and Business Media Deutschland GmbH, 2022)Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinfammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestations, erysipelas-like erythema, and renal complications as its main features. ... -
The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkeyand Implications in Clinical Practice
Vural, Atay; Şimşir, Gülşah; Tekgül, Şeyma; Koçoğlu, Cemile; Akçimen, Fulya; Kartal, Ece; Şen, Nesli E; Lahut, Suna; Ömür, Özgür; Saner, Nazan; Gül, Tuğçe; Bayraktar, Elif; Palvadeau, Robin; Tunca, Ceren; Pirkevi Çetinkaya, Caroline; Gündoğdu Eken, Aslı; Şahbaz, Irmak; Kovancılar Koç, Müge; Öztop Çakmak, Özgür; Hanağası, Haşmet; Bilgiç, Başar; Eraksoy, Mefkure; Gündüz, Ayşegül; Apaydın, Hülya; Kızıltan, Güneş; Özekmekçi, Sibel; Siva, Aksel; Altıntaş, Ayşe; Kaya Güleç, Zeynep E; Parman, Yeşim; Oflazer, Piraye; Deymeer, Feza; Durmuş, Hacer; Şahin, Erdi; Çakar, Arman; Tüfekçioğlu, Zeynep; Tektürk, Pınar; Çorbalı, M Osman; Tireli, Hülya; Akdal, Gülden; Yiş, Uluç; Hız, Semra; Şengün, İhsan; Bora, Elçin; Serdaroğlu, Gül; Erer Özbek, Sevda; Ağan, Kadriye; İnce Günal, Dilek; Us, Önder; Kurt, Semiha G; Aksoy, Dürdane; Bora Tokçaer, Ayşe; Elmas, Muhsin; Gültekin, Murat; Kumandaş, Sefer; Acer, Hamit; Kaya Özçora, Gül D; Yayla, Vildan; Soysal, Aysun; Genç, Gençer; Güllüoğlu, Halil; Kotan, Dilcan; Özözen Ayas, Zeynep; Şahin, Hüseyin A; Tan, Ersin; Topçu, Meral; Saka Topçuoğlu, Esen; Akbostancı, Cenk; Koç, Filiz; Ertan, Sibel; Elibol, Bülent; Başak, A Nazlı (Wiley-Liss, 24.02.2021)Background: The genetic and epidemiological features of hereditary ataxias have been reported in several populations; however, Turkey is still unexplored. Due to high consanguinity, recessive ataxias are more common in ... -
DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR
Elmas, Muhsin; Çıkla, Cansu; Sözbilici, Enes Doğukan; Yarıktaş, İrem; Silay, Sefa; Kep, Oğuzhan; Bozteke, Sıdıka; Göğüş, Başak; Yıldırım, Ümit Can; Demirezen, Murat; Doğan, İsmet (Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin ... -
Evaluation of cytogenetic and y chromosome microdeletion analyzes in infertile cases
Değirmenci, Banu; Solak, Mustafa; Yıldız, Saliha Handan; Özdemir Erdoğan, Müjgan; Elmas, Muhsin; Fıstık, Tevhide (Elsevier Science Bv, 2019)Objective: The aim of our study is to determine the frequency of chromosome abnormalities and Y chromosome microdeletions which are the causes of primary infertility, in Afyonkarahisar. Materials and methods: Cytogenetic ... -
A family with mutation in DMD that inherited from gonadal mosaic mother
Göğüş, Başak; Elmas, Muhsin (SPRINGERNATURE, 2022)No Abstract Available -
A female case of 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency with novel neuro-imaging abnormalities
Çavuşoğlu, Dilek; Köse, Melis; Er, Esra; Elmas, Muhsin; Gençpınar, Pınar; Olgaç Dündar, Nihal; Aydın, Kürşad (Elsevier, 06.06.2022)Background Folate metabolism disorders can affect various organ systems, including the nervous system. 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency is a rare cerebral folate deficiency in which MTHFS activity is ... -
Genetic and Clinical Approach To Microcephaly: A 5-Year Single Center Experience
Elmas, Muhsin; Yıldırım, Ümit Can (Georg Thieme Verlag Kg, 2021)Microcephaly is a dysmorphic feature characterized by small head size more than two standard deviations below the mean for age, sex, and ethnicity. There are several etiological factors ranging from environmental toxins ... -
Genotype to Phenotype: Identification of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo's B) Case Using Whole Exome Sequencing
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Kılıçarslan, Furkan; Bükülmez, Ayşegül; Solak, Mustafa (Georg Thieme Verlag Kg, 2021)Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo's B; OMIM no.: 252920) is a lysosomal storage disorder caused by defective degradation of heparan sulfate. The enzyme that has decreased function in this disease is alpha-N ... -
Investigation of clinical and genetic data of pectus excavatum in dysmorphological children: a single-center experience
Dumanlı, Ahmet; Elmas, Muhsin (Turkish Society of Thoracic Surgery, 2020)Background: Pectus excavatum (PE) is one of the most common chest wall deformations. However, the pathogenesis of the disease is not completely understood and the results of the researches remain inconsistent. There are ... -
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
Tutgun Onrat, Serap; Elmas, Muhsin; Yıldırım, Ümit Can; Demirbaş, Hayri (Türkiye Klinikleri, 2021)Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ... -
Neurodevelopment and Genetic Evaluation of Sotos Syndrome Cases with a Novel Mutation: a Single‑Center Experience
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Değirmenci, Banu; Gezdirici, Alper; Solak, Mustafa (Springer, 12.08.2021)Sotos syndrome is a non-progressive neurological disease with overgrowing, increased bone age, and developmental retardation. The aim of this study is to evaluate the prenatal, natal, and postnatal clinical fndings of ... -
The road from mutation to next generation phenotyping: contribution of deep learning technology (Face2Gene) to diagnosis neurofibromatosis type 1
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak (PRUSA MEDICAL PUBLISHING, 2022)Objectives: Genetics is one of the fastest growing medical fields in the last 10 years. While new analysis methods such as Next Generation Sequencing have been developed, the use of artificial intelligence like Face2Gene ... -
Spor eğitimi alan kişilerin eklem hipermobilitesi, yaşam kalitesi ve sosyodemografik verilerinin araştırılması: prospektif randomize kontrollü çalışma
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Topçuoğlu, Batuhan; Sav, Selin; Heybeli, Hatice; Yılmaz, Aybüke; Koçak, Batuhan; Karataş, Merve; Ocak, Yücel (Kocaeli Üniversitesi, 2020)Amaç: Benign eklem hipermobilitesi, eklemin normal genişleyebilme yetisinin artması olarak tanımlanmaktadır. Bu durum yaş, cinsiyet, etnik kökene göre değişiklik göstermektedir. Bu çalışmanın hipotezi olarak spor eğitimi ... -
Success of Face Analysis Technology in Rare Genetic Diseases Diagnosed by Whole-Exome Sequencing: A Single-Center Experience
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak (Karger, 2020)The diagnosis of rare genetic diseases is one of the most difficult areas in medicine. Whole-exome sequencing (WES) technology makes it easier to diagnose these diseases. In addition, next-generation phenotyping can help ... -
Tubulin-specific chaperone D (TBCD) geninde yeni bir mutasyon tespit edilen pebat sendromlu olgu
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Bükülmez, Ayşegül; Solak, Mustafa (Ayşe SURUÇ, 2022)Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna ... -
Understanding What You Have Found: A Family With a Mutation in the LAMA1 Gene With Literature Review
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Solak, Mustafa (Sage Publications Ltd, 2020)INTRODUCTION: Cerebellar dysplasia with cysts (CDC) is an imaging finding which is typically seen with in individuals with dystroglycanopathy. One of the diseases causing this condition is "Poretti-Boltshauser Syndrome; ...
