DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR

Abstract

AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin tanısı konulmuş DownSendromlu hastaların prenatal bulgularını tespit etmektir.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmada; 2014 - 2019 yılları arasındaTıbbi Genetik polikliniğine başvuran; 42 kız, 38 erkek olmaküzere karyotip analizi sonucu ile Down Sendromu tanısı kesinleşmiş 80 hastanın dosyası taranmış ve değerlendirilmiştir.BULGULAR: Çalışmamızdaki 80 olguyu incelediğimizde;%1,3’ünde annede Diyabetus Mellitus (DM) varlığı, %1,3’ündefetal hipokinezi ve beraberinde IUGR, %6,3’ünde ense kalınlığı,%1,3’ünde ense kalınlığı ve oligohidramnioz, %1,3’ünde ensekalınlığı ve Pes Ekinovarus (PEV), %1,3’ünde hidrosefali ve beraberinde Atrioventrikuler Septal Defekt (AVSD), %1,3’ündeIVF gebelik, %2,5’inde şant lezyonlar, %1,3’ünde şant lezyonlarına eşlik eden plevral efüzyon, %1,3’ünde kalpte hiperekojenik odak, %1,3’ünde ense kalınlığı artışı ve kalp hastalığıbulgusu, %3,8’inde oligohidramniyoz, %1,3’ünde perikardiyalefüzyon ve polihidramniyoz, %1,3’ünde sadece polihidramniyoz, %1,3’ünde polihidramniyoz ve eşlik eden ense kalınlığı,%1,3’ünde ise ventrikülomegali ve ense kalınlığı tespit edilmiştir.SONUÇ: Down Sendromu prenatal bulgulardan ense kalınlığı,hiperekojenik bağırsak, konjenital kalp hastalığı gibi birçok çeşitli bulgular ile birlikte görülebilmektedir. Bebeklerin ayrıntılımuayenesi ve düzenli takibi hastaların erken teşhisi ve yaşamkalitesi açısından son derece önemlidir.

OBJECTIVE: Down Syndrome, also known as Trisomy 21, is characterized by the presence of three copies of chromosome 21. It’s seen one in 800 - 1200 people. The syndrome was first described in 1846. The aim of this study is to detect prenatal findings of the patients with a definitive diagnosis of Down syndrome. MATERIAL AND METHODS: In this study, the files of 80 patients (42 female, 38 male) that were admitted to the Medical Genetics Department between 2014 - 2019 and diagnosed with Down Syndrome as a result of karyotype analysis were scanned and evaluated. RESULTS: It was detected that the mothers of 1,3% of the patients had Diabetus Mellitus (DM); 1,3% of the patients had fetal hypokinesia and IUGR; 6,3% had increased Nuchal Translucency and oligohydramnios; 1,3% had increased Nuchal Translucency and Pes Equnovarus (PEV); 1,3% had a hydrocephalus and Atrioventricular Septal Defect (AVSD); 1,3% had IVF pregnancy; 2,5% had shunt lesions; 1,3% had shunt lesions and pleural effusion; 1,3% had hyperechogenic focus in heart; 1,3% had increased Nuchal Translucency and heart disease findings; 3,8% had oligohydramnios; 1,3% had polyhydramnios and pericardial effusion; 1,3% had solely polyhydramnios; 1,3% had polyhydramnios and increased Nuchal Translucency; 1,3% had ventriculomegaly and increased Nuchal Translucency. CONCLUSIONS: In Down Syndrome, findings such as increased Nuchal Translucency, hyperechogenic intestines, congenital heart disease can be seen in the prenatal period. Detailed examination and regular follow-up are essential for early diagnosis and life quality of individuals with Down Syndrome.