Yazar "Yıldırım, Ümit Can" için listeleme
-
DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR
Elmas, Muhsin; Çıkla, Cansu; Sözbilici, Enes Doğukan; Yarıktaş, İrem; Silay, Sefa; Kep, Oğuzhan; Bozteke, Sıdıka; Göğüş, Başak; Yıldırım, Ümit Can; Demirezen, Murat; Doğan, İsmet (Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin ... -
Genetic and Clinical Approach To Microcephaly: A 5-Year Single Center Experience
Elmas, Muhsin; Yıldırım, Ümit Can (Georg Thieme Verlag Kg, 2021)Microcephaly is a dysmorphic feature characterized by small head size more than two standard deviations below the mean for age, sex, and ethnicity. There are several etiological factors ranging from environmental toxins ... -
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
Tutgun Onrat, Serap; Elmas, Muhsin; Yıldırım, Ümit Can; Demirbaş, Hayri (Türkiye Klinikleri, 2021)Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ...
