Nörokütanöz sendromlar: klinik ve nöroradyolojik bulguların değerlendirilmesi

Abstract

OBJECTIVE: Neurofibromatosis type I (NF1), Tuberous sclerosis complex (TSC) and Sturge-Weber syndrome (SWS) are the most common neurocutaneous syndromes. The purpose of this study is to evaluate the clinical and neuroradiological manifestations of patients diagnosed with NF1, TSC, and SWS. MATERIAL AND METHODS: In our clinic, records of 15 patients with NF1, TSC, and SWS were retrospectively reviewed between December 2017 and May 2019. Clinical and neuroradiological manifestations of patients were detailed. RESULTS: 15 patients consisting of 9 NF1, 5 TSC, and 1 SWS were determined between the ages of 9 days and 13,83 years (5 females and 10 males). All NF1 patients had café-au-lait spots. One (11.1%) with lisch nodules, one (11.1%) with optic glioma, one (11.1%) with epilepsy, two (22.2%) with macrocephaly, two (22.2%) with hydrocephalus, one (11.1%) with optic glioma and seven (77.7%) with family history were established. All TSC patients had hypomelanotic macules and epilepsy. It was indicated cardiac rhabdomyoma in 3 (60%) patients, angiomyolipoma in one (20%) patient and polycystic kidney in one (20%) patient. The patient with SWS was showed available of facial angioma, glaucoma, and epilepsy. It was pointed UBOs (unknown bright objects) with 6 (66.6%) patients, 2 (22.2%) patients with hydrocephalus, one (11.1%) patient with subependymal nodule and one (11.1%) patient with optic glioma in NF1 patients. Brain magnetic resonance imaging of all TSC patients showed cortical/subcortical tubers and two patients with subependymal nodules. Cortical and parenchymal atrophy and calcification were presented in cranial computed tomography of the patient with SWS. CONCLUSIONS: Clinical and neuroradiological manifestations of neurocutaneous syndrome are guidance for diagnosis so that detailed examination and neuroradiological perspective on neurocutaneous diseases will provide convenience in diagnosis and follow-up.

AMAÇ: Nörofibromatoz tip I (NF1), Tuberoskleroz kompleksi (TSC) ve Sturge-Weber sendromu (SWS) en sık görülen nörokütanöz sendromlar arasında yer almaktadır. Bu çalışma ile NF1, TSC ve SWS tanısı alan hastaların klinik ve nöroradyolojik bulgularını değerlendirmeyi amaçladık. GEREÇ VE YÖNTEM: Kliniğimizde Aralık 2017 ile Mayıs 2019 arasında NF1, TSC ve SWS tanılı 15 hastanın kayıtları retrospektif olarak incelendi. Hastaların klinik ve nöroradyolojik bulguları ayrıntılı olarak değerlendirildi. BULGULAR: Dokuz gün ile 13,83 yaş arasında (5 kız ve 10 erkek) değişen 9 NF1, 5 TSC ve 1 SWS tanısı alan 15 hasta belirlendi. Tüm NF1 hastalarında café au lait lekeleri vardı. Bir olguda (% 11.1) Lisch nodülü, bir olguda (% 11.1) optik gliom, bir olguda (% 11.1) epilepsi, iki olguda(% 22.2) makrosefali, iki olguda (% 22.2) hidrosefali ve yedi olguda aile öyküsü (% 77,7) saptandı. Tüm TSC hastalarında hipomelanotik maküller ve epilepsi vardı. Üç hastada (% 60) kardiyak rabdomiyom, bir hastada (% 20) anjiyomiyolipom ve bir hastada (% 20) polikistik böbrek mevcuttu. SWS tanılı olguda fasiyal anjiyom, glokom ve epilepsi saptandı. NF1 tanılı hastalarda 6 olguda (% 66.6) UBO (bilinmeyen parlak cisim), 2 olguda(% 22.2) hidrosefali, bir olguda (% 11.1) subependimal nodül ve bir olguda (% 11.1) optik gliom gösterildi. Tüm TSC hastalarının beyin manyetik rezonans görüntülemesinde kortikal / subkortikal tüberler ve iki hastada subependymal nodül saptandı. SWS tanılı hastanın kraniyal bilgisayarlı tomografisinde kortikal ve parankimal atrofi ve kalsifikasyon gösterildi. SONUÇ: Nörokütanöz sendromların klinik ve nöroradyolojik bulguları tanı açısından yol gösterici olup, ayrıntılı inceleme ve nöroradyolojik bakış açısı tanı ve takipte kolaylık sağlayacaktır.