Bölüm "AFSÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı" Fakülteler için listeleme
Toplam kayıt 3, listelenen: 1-3
-
The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkeyand Implications in Clinical Practice
(Wiley-Liss, 24.02.2021)Background: The genetic and epidemiological features of hereditary ataxias have been reported in several populations; however, Turkey is still unexplored. Due to high consanguinity, recessive ataxias are more common in ... -
Neurodevelopment and Genetic Evaluation of Sotos Syndrome Cases with a Novel Mutation: a Single‑Center Experience
(Springer, 12.08.2021)Sotos syndrome is a non-progressive neurological disease with overgrowing, increased bone age, and developmental retardation. The aim of this study is to evaluate the prenatal, natal, and postnatal clinical fndings of ... -
Spor eğitimi alan kişilerin eklem hipermobilitesi, yaşam kalitesi ve sosyodemografik verilerinin araştırılması: prospektif randomize kontrollü çalışma
(Kocaeli Üniversitesi, 2020)Amaç: Benign eklem hipermobilitesi, eklemin normal genişleyebilme yetisinin artması olarak tanımlanmaktadır. Bu durum yaş, cinsiyet, etnik kökene göre değişiklik göstermektedir. Bu çalışmanın hipotezi olarak spor eğitimi ...