ORCID "0000-0001-7863-1839" TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu için listeleme
-
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
Tutgun Onrat, Serap; Elmas, Muhsin; Yıldırım, Ümit Can; Demirbaş, Hayri (Türkiye Klinikleri, 2021)Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ...