Meme Kanseri Riskinde ARTN ve PSPN Gen Polimorfizmlerinin Değerlendirilmesi: Türk Popülasyonunda Bir Vaka-Kontrol Çalışması

Abstract

RET, çeşitli dokuların normal gelişimi ve olgunlaşması için gerekli olan reseptör tirozin kinaz ailesinin bir üyesidir. RET sinyalizasyonu, çevredeki stromayı ve hücre kompozisyonunu değiştiren tümör mikroçevresindeki değişiklikleri teşvik eder. RET ve ligandları artemin (ARTN) ve persefin (PSPN) gen polimorfizmleri, kanser patogenezi, riski, invazyonu ve metastazında bir araştırma odağıdır. RET polimorfizmleri birçok etnik köken ve popülasyonda çeşitli kanserlerde araştırılmış olsa da, literatürde ARTN ve PSPN polimorfizmlerinin meme kanseri riski üzerindeki etkisine ilişkin sınırlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Çalışmaya 102 meme kanseri hastası ve 102 sağlıklı kontrol dahil edildi. rs3762422 ve rs2304198 polimorfizmleri polimeraz zincir reaksiyonu ve dizileme yöntemleri ile tespit edildi ve genotip dağılımları belirlendi. Çalışma grupları her iki varyantta da genotip dağılımları açısından benzer bir profil gösterdi ve istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı (sırasıyla p>0,05, p>0,05). Bulgularımız, ARTN rs3762422 ve PSPN rs2304198 polimorfizmlerinin kohortumuzda meme kanseri riskiyle ilişkili olmadığını göstermektedir. Bu çalışmada ARTN geni rs3762422 ve PSPN geni rs2304198 varyantları ile meme kanseri arasındaki olası riski araştırmayı ve değerlendirmeyi amaçladık. Bilgilerimize göre bu çalışma meme kanserindeki bu varyantları araştıran ilk çalışmadır ve gelecekteki araştırmalara katkıda bulunabilir.

RET is a member of the receptor tyrosine kinase family, which is essential for the normal development and maturation of various tissues. RET signaling promotes changes in the tumor microenvironment that alter the surrounding stroma and cellular composition. Gene polymorphisms of RET and its ligands artemin (ARTN) and persephin (PSPN) are a research focus in cancer pathogenesis, risk, invasion, and metastasis. Although RET polymorphisms have been investigated in various cancers in many ethnicities and populations, there are limited studies in the literature on the effect of ARTN and PSPN polymorphisms on breast cancer risk. The study included 102 breast cancer patients and 102 healthy controls. rs3762422 and rs2304198 polymorphisms were detected by polymerase chain reaction and sequencing methods and genotype distributions were determined. The study groups showed a similar profile in terms of genotype distributions in both variants and no statistically significant difference was found (p>0.05, p>0.05, respectively). Our findings suggest that ARTN rs3762422 and PSPN rs2304198 polymorphisms are not associated with breast cancer risk in our cohort. In this study, we aimed to investigate and evaluate the possible risk between ARTN gene rs3762422 and PSPN gene rs2304198 variants and breast cancer. To our knowledge, this is the first study investigating these variants in breast cancer, and it may contribute to future research.