Distal Simetrik Polinöropati Şeklinde Prezente Olan Basınç Felçleri İle Beraber Olan Herediter Nöropati Olgusu
Abstract
Basınç felçleri ile beraber olan herediter nöropati (HNPP), heterojen bir fenotipe sahiptir. HNPP’de karekteristik olarak minör travmaları takiben ortaya çıkan tekrar eden mononöropatiler oluşur. Klinik bulguların bir kısmının Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıyla çakışması nedeniyle, HNPP hastaları yanlışlıkla CMT tanısı alabilir. HNPP ve CMT hastalıklarının her ikisinde de demyelinizan nöropati izlenmekle beraber, elektrofizyolojik ve patolojik bulguları oldukça farklıdır. Biz bu bildiride, dört ekstremiteyi etkileyen periferik nöropatisi olan ve CMT bulguları izlenen 22 yaşında bir HNPP olgusunu sunuyoruz
