Konu "PEBAT Sendromu" için Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Tubulin-specific chaperone D (TBCD) geninde yeni bir mutasyon tespit edilen pebat sendromlu olgu
(Ayşe SURUÇ, 2022)Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna ...