Bölüm "AFSÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı" Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed için listeleme
Toplam kayıt 25, listelenen: 21-25
-
The road from mutation to next generation phenotyping: contribution of deep learning technology (Face2Gene) to diagnosis neurofibromatosis type 1
(PRUSA MEDICAL PUBLISHING, 2022)Objectives: Genetics is one of the fastest growing medical fields in the last 10 years. While new analysis methods such as Next Generation Sequencing have been developed, the use of artificial intelligence like Face2Gene ... -
Success of Face Analysis Technology in Rare Genetic Diseases Diagnosed by Whole-Exome Sequencing: A Single-Center Experience
(Karger, 2020)The diagnosis of rare genetic diseases is one of the most difficult areas in medicine. Whole-exome sequencing (WES) technology makes it easier to diagnose these diseases. In addition, next-generation phenotyping can help ... -
Sıçanlarda Akrilamid ile İndüklenen Oksidatif Strese Karşı Taurinin Koruyucu Etkisi
(2018)Bu çalışmada, sıçanlarda akrilamid ile oluşturulan oksidatif strese karşı antioksidan ajan olan taurinin koruyucu etkisinin araştırılması amaçlandı. Toplam 35 Wistar erkek sıçan standart rodent yemiyle beslendi ve 5 eşit ... -
Tubulin-specific chaperone D (TBCD) geninde yeni bir mutasyon tespit edilen pebat sendromlu olgu
(Ayşe SURUÇ, 2022)Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna ... -
Understanding What You Have Found: A Family With a Mutation in the LAMA1 Gene With Literature Review
(Sage Publications Ltd, 2020)INTRODUCTION: Cerebellar dysplasia with cysts (CDC) is an imaging finding which is typically seen with in individuals with dystroglycanopathy. One of the diseases causing this condition is "Poretti-Boltshauser Syndrome; ...