Konu "Üçlü tekrar artışı" için TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
(Türkiye Klinikleri, 2021)Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ...