Ara
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
(Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)
AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş
yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de
perikardın tutulduğu ve kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan ...
Tubulin-specific chaperone D (TBCD) geninde yeni bir mutasyon tespit edilen pebat sendromlu olgu
(Ayşe SURUÇ, 2022)
Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna ...