Ara
Toplam kayıt 3, listelenen: 1-3
DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR
(Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)
AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin ...
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
(Türkiye Klinikleri, 2021)
Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ...
Tubulin-specific chaperone D (TBCD) geninde yeni bir mutasyon tespit edilen pebat sendromlu olgu
(Ayşe SURUÇ, 2022)
Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna ...