Kurum Yazarı "Elmas, Muhsin" TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu İçin Listeleme
-
AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Elmas, Ebru; Bükülmez, Ayşegül; Elmas, Muhsin; Demircin, Gülay (Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu ve kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan ... -
DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR
Elmas, Muhsin; Çıkla, Cansu; Sözbilici, Enes Doğukan; Yarıktaş, İrem; Silay, Sefa; Kep, Oğuzhan; Bozteke, Sıdıka; Göğüş, Başak; Yıldırım, Ümit Can; Demirezen, Murat; Doğan, İsmet (Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin ... -
Investigation of clinical and genetic data of pectus excavatum in dysmorphological children: a single-center experience
Dumanlı, Ahmet; Elmas, Muhsin (Turkish Society of Thoracic Surgery, 2020)Background: Pectus excavatum (PE) is one of the most common chest wall deformations. However, the pathogenesis of the disease is not completely understood and the results of the researches remain inconsistent. There are ... -
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
Tutgun Onrat, Serap; Elmas, Muhsin; Yıldırım, Ümit Can; Demirbaş, Hayri (Türkiye Klinikleri, 2021)Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ... -
The road from mutation to next generation phenotyping: contribution of deep learning technology (Face2Gene) to diagnosis neurofibromatosis type 1
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak (PRUSA MEDICAL PUBLISHING, 2022)Objectives: Genetics is one of the fastest growing medical fields in the last 10 years. While new analysis methods such as Next Generation Sequencing have been developed, the use of artificial intelligence like Face2Gene ... -
Tubulin-specific chaperone D (TBCD) geninde yeni bir mutasyon tespit edilen pebat sendromlu olgu
Elmas, Muhsin; Göğüş, Başak; Bükülmez, Ayşegül; Solak, Mustafa (Ayşe SURUÇ, 2022)Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna ...