Browsing TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu by Department "AFSÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı"
Now showing items 1-8 of 8
-
Cytogenetic analysis in infertile men
(2000)In this report, we present cytogenetic studies in primary infertile men. There are many ethiologic factors in male infertility. Chromosomal abnormalities are involved in these factors. Conventional cytogenetic and molecular ... -
DOWN SENDROMLU OLGULARDA PRENATAL BULGULAR
(Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi, 2021)AMAÇ: Yirmibirinci kromozomun 3 adet olması ile karakterizeolan Down Sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir. Down Sendromu 800 - 1200 kişide bir görülür. Sendrom ilk kez 1846’da tanımlanmıştır. Bu çalışmada amaç, kesin ... -
GELDANAMİSİN VE TRİKOSTATİN A’NIN İNSAN MESANE KANSERİ HÜCRELERİ ÜZERİNE SİNERJİSTİK ETKİSİ
(2018)AMAÇ: Isı şok protein 90 (IŞP), ATP-bağımlı moleküler bir şaperon olup kanserin temel özellikleri olarak tanımlanan çok sayıdaki onkogenik sinyal proteinlerinin stabilitesi ve fonksiyonu için gereklidir. Bu nedenle, IŞP90 ... -
Konvansiyonel Kemoterapötikler ve Isı Şok Protein 90 İnhibitör Kombinasyonunun Mesane Kanseri Hücreleri Üzerine Apoptotik Etkisi
(2019)Amaç Isı şok protein 90 (IŞP90), ATP-bağımlı moleküler şaperonlardır ve hücresel fonksiyonların gerçekleştirilmesinden sorumlu çok sayıda önemli proteinin konformasyonel katlanması ve stabilizasyonu için gereklidir. Bu ... -
Miyotonik Distrofi Hastalarının CTG Tekrar Sayıları ile Genotip ve Klinik Bulguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi-Olgu Serisi
(Türkiye Klinikleri, 2021)Amaç: Miyotonik distrofi hastalığı (MD), otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize, CTG tekrar dizisi artışıyla ilerleyici nörodejeneratif bir ... -
Relationship between SIRT1 gene expression level and disease in age-related cataract cases
(2019)Background/aim: Age-related cataract is the most important visual impairment all over the world. Epigenetic modifications, especially overexpression of histone deacetylases, have become the focus of interest for cataract ... -
The road from mutation to next generation phenotyping: contribution of deep learning technology (Face2Gene) to diagnosis neurofibromatosis type 1
(PRUSA MEDICAL PUBLISHING, 2022)Objectives: Genetics is one of the fastest growing medical fields in the last 10 years. While new analysis methods such as Next Generation Sequencing have been developed, the use of artificial intelligence like Face2Gene ... -
Sıçanlarda Akrilamid ile İndüklenen Oksidatif Strese Karşı Taurinin Koruyucu Etkisi
(2018)Bu çalışmada, sıçanlarda akrilamid ile oluşturulan oksidatif strese karşı antioksidan ajan olan taurinin koruyucu etkisinin araştırılması amaçlandı. Toplam 35 Wistar erkek sıçan standart rodent yemiyle beslendi ve 5 eşit ...
